Familial association of pseudohypoparathyroidism and psoriasis

case report

Resumo

CONTEXTO: A associação entre psoríase e hipoparatiroidismo tem sido descrita por vários autores, sendo sugerido que anormalidades na homeostase do cálcio possam estar envolvidas no desenvolvimento ou exacerbação da psoríase. Entretanto, até esse momento, há apenas dois relatos de pseudohipoparatiroidismo em associação com psoríase. OBJETIVO: Descrever pela primeira vez a ocorrência familiar dessa associação. RELATO DE CASO: Apresentamos dois irmãos com psoríase associada ao pseudo-hipo-paratiroidismo. O primeiro é um paciente de 24 anos, masculino, branco, com psoríase pustulosa eritrodérmica disseminada, de início 2 meses antes da admissão. Tinha antecedentes de retardo neuropsicomotor, otites de repetição, convulsões e artralgias desde os 11 anos de idade. Apresentava fenótipo característico de Osteodistrofia de Albright - baixa estatura, obesidade, fácies arredondada, fronte ampla, pescoço curto, braquidactilia e sinais clínicos de hipocalcemia (adotava posição de flexão dos membros, tinha fraqueza muscular proximal e sinal de Trosseau positivo), hipocalcemia (cálcio ionizado de 0.69 mmol/l e total de 3,2 mg/dl) hiperfosfatemia (6,6 mg/dl), hipomagnesemia (1,0 mEq/l), hipoalbuminemia (3,1 g/dl), níveis séricos de PTH (molécula intacta) normais (45,1 pg/ml), hipotiroidismo primário (TSH de 12,2 mU/ml, e T4 total de 4,7 mg/dl), hipogonadismo hipergonadotrófico (LH de 116,0 ng/ml, FSH de 13,2 mU/ml e testosterona de 325,0 ng/dl), osteoporose, calcificações difusas em partes moles e no sistema nervoso central. O segundo caso é de uma paciente de 14 anos, feminina, branca, irmã do 1º paciente, com história de psoríase vulgar desde os 5 anos de idade e antecedentes de retardo neuro-psicomotor. Apresentava sinais da Osteodistrofia de Albright (baixa estatura, obesidade, arredondada, pescoço curto, braquidactilia), hipocalcemia (cálcio ionizado de 1,08 mmol/l e total de 6,7 mg/dl) hiperfosfatemia (9,4 mg/dl), níveis séricos de PTH elevados (222,0 pg/ml), osteoporose e hipogonadismo hipergonadotrófico (LH de 7,0 mU/ml, FSH de 9,3 mU/ml e níveis indetectáveis de estradiol).