Methylene tetrahydrofolate reductase gene mutation together with anticardiolipin antibody during pregnancy

a case report

Autores

  • Egle Couto Universidade Estadual de Campinas
  • Ricardo Barini Universidade Estadual de Campinas
  • Marcelo Luís Nomura Universidade Estadual de Campinas
  • Joyce Maria Annichino-Bizzacchi Universidade Estadual de Campinas
  • João Luiz Pinto e Silva Universidade Estadual de Campinas

Palavras-chave:

Anticorpo, Anticardiolipina, Metileno, Tetrahidrofolato, Redutase, Trombose, Síndrome antifosfolípide

Resumo

CONTEXTO: A presença de níveis plasmáticos elevados da homocisteína tem sido associada à ocorrência de trombose arterial e venosa. Uma das causas da elevação da homocisteína plasmática é a presença da mutação C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). O anticorpo anticardiolipina (ACA) é associado à ocorrência de trombose e faz parte da síndrome antifosfolípide, juntamente com outras complicações clínicas, como aborto recorrente e óbito fetal. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Secundigesta, 19 anos, com antecedente de trombose venosa profunda no puerpério anterior. A investigação de fatores trombofílicos revelou a presença do ACAIgM e da mutação homozigota C677Tno gene da MTHFR. Foram administradas 55.000 UI/dia de heparina subcutânea, entre a 15a e a 36a semanas de gestação, quando evoluiu espontaneamente para parto vaginal. O puerpério transcorreu sem intercorrências e a paciente recebeu alta hospitalar no terceiro dia pós-parto, mas sob tratamento com anticoagulante oral.

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Biografia do Autor

Egle Couto, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Ricardo Barini, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Marcelo Luís Nomura, Universidade Estadual de Campinas

MD. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Joyce Maria Annichino-Bizzacchi, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Hematologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo,Brazil.

João Luiz Pinto e Silva, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Referências

Lockshin MD, Druzin ML, Goei S, Qamar T, Magid MS, Jovanovic L, Ferenc M. Antibody to cardiolipin as a predictor of fetal distress or death in pregnant patients with systemic lu- pus erythematosus. N Engl J Med 1985;313:152-6.

Lane DA, Mannucci PM, Bauer KA, et al. Inherited thrombophilia: Part 1. Thromb Haemost 1996;76(5):651-62.

Triplett DA. Use of dilute Russell viper venom time (dRVVT): its importance and pitfalls. J Autoimmun 2000;15(2):173-8.

Asherson RA, Piette JC. The catastrophic antiphospholipid syndrome: acute multi-organ failure associated with antiphospholipid antibodies: a review of 31 patients. Lupus 1996;5(5):414-417.

Kupferminc MJ, Eldor A, Steinman N, Many A, Bar-am A, Jaffa A, Fait G, Lessing JB. Increased frequency of genetic throm- bophilia in women with complications of pregnancy. N Engl J Med 1999;340:9-13.

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Publicado

2002-09-09

Como Citar

1.
Couto E, Barini R, Nomura ML, Annichino-Bizzacchi JM, Silva JLP e. Methylene tetrahydrofolate reductase gene mutation together with anticardiolipin antibody during pregnancy: a case report. Sao Paulo Med J [Internet]. 9º de setembro de 2002 [citado 16º de outubro de 2025];120(5):152-3. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2720

Edição

v. 120 n. 5 (2002)

Seção

Relato de Caso

Licença

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