Nuchal translucency

an ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities

Autores

  • Gregório Lorenzo Acácio Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas
  • Ricardo Barini Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas
  • Walter Pinto Júnior Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas
  • Renato Luís Silveira Ximenes Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas
  • Heverton Pettersen Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas
  • Marcos Faria Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

Palavras-chave:

Aneuplodia, Ultra-sonografia, Cromossomos, Feto, Diagnóstico pré-natal

Resumo

CONTEXTO: A literatura mostra uma associação entre diversos marcadores ultra-sonográficos e riscos de cromossomopatias. Dentre os marcadores ultra-sonográficos, a medida da translucência nucal têm sido apontada como um método de rastreamento de aneuploidias, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais investigada. OBJETIVO: Definir, com auxilio da curva ROC, o melhor ponto de corte fixo da translucência nucal e sua acurácia no rastreamento das aneuploidias fetais como um todo, e para a trissomia do cromossomo 21 numa população sul americana. TIPO DE ESTUDO: Validação de teste diagnóstico. LOCAL: O estudo foi realizado na Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brasil. PARTICIPANTES: 230 pacientes que realizaram ultra-sonografia em dois centros privados de nível terciário, entre 10 e 14 semanas de gestação. PROCEDIMENTOS: Foram incluídas as pacientes que realizaram ultra-sonografia, entre 10 e 14 semanas de gestação, onde se mediu a translucência nucal, e a pesquisa do cariótipo fetal ou do recém-nascido. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Idade materna, idade gestacional, medida da translucência nucal e resultado do cariótipo fetal ou do recém-nascido. RESULTADOS: A prevalência de cromossomopatias foi de 10%. A idade média das pacientes foi de 35,8 anos. A idade gestacional média foi de 12 semanas e dois dias. A medida da translucência nucal (TN) apresentou uma média de 2,18 mm. O ponto de corte fixo, com melhor equilíbrio entre sensibilidade e especificidade, foram os valores iguais ou maiores que 2,5 mm para todas as cromossomopatias e, também, para a trissomia do cromossomo 21 isoladamente. A sensibilidade do teste foi de 69,5% e 75% para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente, com uma razão de verossimilhança positiva de 5,5 e 5,0 para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente. CONCLUSÕES: A medida translucência nucal mostrou boa acurácia como marcador ultrasonográfico de cromossomopatias fetais, sendo o valor de 2,5 mm o melhor ponto de corte fixo.

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Biografia do Autor

Gregório Lorenzo Acácio, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD, MSc. Faculty of Medical Sciences and affiliated to Universidade de Taubaté, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brazil.

Ricardo Barini, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Faculty of Medical Sciences and affiliated to DTG, CAISM, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brazil.

Walter Pinto Júnior, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Titular Professor, Department of Genetics, Faculty of Medical Sciences and affiliated to Cemesp clinic for hereditary diseases, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brazil.

Renato Luís Silveira Ximenes, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD. Affiliated to Centrus - Center for Fetal Medicine and Ultrasound in Campinas, Campinas, Brazil.

Heverton Pettersen, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD. Affiliated to Gennus - Nucleus for Fetal Medicine in Belo Horizonte, Belo Horizonte, Brazil.

Marcos Faria, Faculty of Medical Sciences, Universidade Estadual de Campinas

MD. Affiliated to Gennus - Nucleus for Fetal Medicine in Belo Horizonte, Belo Horizonte, Brazil.

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Publicado

2001-01-01

Como Citar

1.
Acácio GL, Barini R, Pinto Júnior W, Ximenes RLS, Pettersen H, Faria M. Nuchal translucency: an ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities. Sao Paulo Med J [Internet]. 1º de janeiro de 2001 [citado 16º de outubro de 2025];119(1):19-23. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2739

Edição

v. 119 n. 1 (2001)

Seção

Artigo Original

Licença

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