Screening for 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects

Authors

  • Rafael Fabiano Machado Rosa Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Rosana Cardoso Manique Rosa Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Patrícia Trevisan Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Carla Graziadio Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Marileila Varella-Garcia Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Giorgio Adriano Paskulin Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Paulo Ricardo Gazzola Zen Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

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Author Biographies

Rafael Fabiano Machado Rosa, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Professor of Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) and Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Rosana Cardoso Manique Rosa, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Patrícia Trevisan, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Carla Graziadio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology and Assistant Professor of Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Marileila Varella-Garcia, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Professor of Medical Oncology and Director of the Cancer Center Cytogenetics Core, University of Colorado Denver (UCD), Aurora, Colorado, United States.

Giorgio Adriano Paskulin, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Associate Professor of Clinical Genetics and Coordinator of the Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Paulo Ricardo Gazzola Zen, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Adjunct Professor of Clinical Genetics and Professor of the Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

References

Rosa RFM, Zen PRG, Graziadio C, Paskulin GA. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas [22q11.2 deletion syndrome and congenital heart defects]. Rev Paul Pediatr. 2011;29(2):251-60.

Rosa RF, Pilla CB, Pereira VL, et al. 22q11.2 deletion syndrome in patients admitted to a cardiac pediatric intensive care unit in Brazil. Am J Med Genet A. 2008;146A(13):1655-61.

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Published

2014-04-04

How to Cite

1.
Rosa RFM, Rosa RCM, Trevisan P, Graziadio C, Varella-Garcia M, Paskulin GA, Zen PRG. Screening for 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects. Sao Paulo Med J [Internet]. 2014 Apr. 4 [cited 2025 Mar. 14];132(2):125-6. Available from: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/1194

Issue

Vol. 132 No. 2 (2014)

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