Triagem para a síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita

Autores

  • Rafael Fabiano Machado Rosa Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Rosana Cardoso Manique Rosa Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Patrícia Trevisan Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Carla Graziadio Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Marileila Varella-Garcia Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Giorgio Adriano Paskulin Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Paulo Ricardo Gazzola Zen Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

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Biografia do Autor

Rafael Fabiano Machado Rosa, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Professor of Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) and Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Rosana Cardoso Manique Rosa, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Patrícia Trevisan, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Carla Graziadio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Postgraduate Student, Postgraduate Program on Pathology and Assistant Professor of Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Marileila Varella-Garcia, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Professor of Medical Oncology and Director of the Cancer Center Cytogenetics Core, University of Colorado Denver (UCD), Aurora, Colorado, United States.

Giorgio Adriano Paskulin, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Associate Professor of Clinical Genetics and Coordinator of the Postgraduate Program on Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Paulo Ricardo Gazzola Zen, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Adjunct Professor of Clinical Genetics and Professor of the Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Referências

Rosa RFM, Zen PRG, Graziadio C, Paskulin GA. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas [22q11.2 deletion syndrome and congenital heart defects]. Rev Paul Pediatr. 2011;29(2):251-60.

Rosa RF, Pilla CB, Pereira VL, et al. 22q11.2 deletion syndrome in patients admitted to a cardiac pediatric intensive care unit in Brazil. Am J Med Genet A. 2008;146A(13):1655-61.

Tobias ES, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child. 1999;81(6):513-4.

Pierpont ME, Basson CT, Benson DW Jr, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2007;115(23):3015-38.

Butts SC, Tatum SA 3rd, Mortelliti AJ, Shprintzen RJ. Velo-cardio-facial syndrome: the pediatric otolaryngologist’s perspective. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2005;13(6):371-5.

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Publicado

2014-04-04

Como Citar

1.
Rosa RFM, Rosa RCM, Trevisan P, Graziadio C, Varella-Garcia M, Paskulin GA, Zen PRG. Triagem para a síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita. Sao Paulo Med J [Internet]. 4º de abril de 2014 [citado 14º de março de 2025];132(2):125-6. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/1194

Edição

v. 132 n. 2 (2014)

Seção

Carta ao Editor

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