Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivértebras T9 e T10

uma nova associação

Autores

  • Victor Michael Salinas-Torres University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara
  • Leticia Oralia Barajas-Barajas University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara
  • Nicolas Perez-Garcia University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara
  • Guillermo Perez-Garcia University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara

Palavras-chave:

Femur, Ectromelia, Tíbia, Vértebras torácicas, Raios X

Resumo

CONTEXTO: Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO: Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO: Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial.

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Biografia do Autor

Victor Michael Salinas-Torres, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara

MD. Specialty Student of Medical Genetics, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico.

Leticia Oralia Barajas-Barajas, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara

PhD. Professor of Clinical Genetics, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and Head of Department of Special Care Clinic, Genetics Service, Integral Family Development, Jalisco, Mexico.

Nicolas Perez-Garcia, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara

MD. Professor of Radiology, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and Head of Department of Radiology, “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico.

Guillermo Perez-Garcia, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara

PhD. Professor of Biochemistry, University Health Sciences Center, University of Guadalajara, and Head Department of Genetics, “Fray Antonio Alcalde” Civil Hospital of Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico.

Referências

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Publicado

2013-07-07

Como Citar

1.
Salinas-Torres VM, Barajas-Barajas LO, Perez-Garcia N, Perez-Garcia G. Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivértebras T9 e T10: uma nova associação. Sao Paulo Med J [Internet]. 7º de julho de 2013 [citado 14º de março de 2025];131(4):275-8. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/1309

Edição

v. 131 n. 4 (2013)

Seção

Relato de Caso

Licença

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