Polimorfismo XmnI está associado com os níveis de hemoglobina fetal em hipoplasias medulares

Autores

  • Marily Maria Azevedo Shimmoto Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina
  • Perla Vicari Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina
  • Andréa Cristina Fernandes Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina
  • Gustavo Stuani Guimarães Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina
  • Maria Stella Figueiredo Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

Palavras-chave:

Polimorfismo (Genética), Anemia aplástica, Hemoglobinúria paroxística, Hemoglobina fetal, Reação em cadeia da polimerase

Resumo

CONTEXTO E OBJETIVO: O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5´ (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina. MÉTODOS: Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2. RESULTADOS: O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007). CONCLUSÕES: Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.

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Biografia do Autor

Marily Maria Azevedo Shimmoto, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

BSc, MSc. Biologist, Hematology and Blood Transfusion Service, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

Perla Vicari, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

MD. Hematologist, postgraduate student at Hematology and Blood Transfusion Service Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

Andréa Cristina Fernandes, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

BSc, MSc. Biomedical scientist, Hematology and Blood Transfusion Service, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

Gustavo Stuani Guimarães, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

BSc. Biomedical scientist in the Discipline of Endocrinology, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

Maria Stella Figueiredo, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina

MD, PhD. Hematologist and Professor, Hematology and Blood Transfusion Service, Universidade Federal de São Paulo — Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

Referências

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Publicado

2006-03-03

Como Citar

1.
Shimmoto MMA, Vicari P, Fernandes AC, Guimarães GS, Figueiredo MS. Polimorfismo XmnI está associado com os níveis de hemoglobina fetal em hipoplasias medulares. Sao Paulo Med J [Internet]. 3º de março de 2006 [citado 15º de março de 2025];124(2):110-1. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2218

Edição

v. 124 n. 2 (2006)

Seção

Breve Comunicado

Licença

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