Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases

what we have learned

Autores

  • Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo https://orcid.org/0000-0003-2873-2820
  • Caroline Monaco Moreira Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo https://orcid.org/0000-0001-9074-2259
  • Christine Hsiaoyun Chung Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo https://orcid.org/0000-0003-0411-2299
  • Sandro Felix PerazzioI Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo https://orcid.org/0000-0003-1203-8287
  • Aurelio Pimenta Dutra Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo https://orcid.org/0000-0001-6342-9654
  • Chong Ae Kim Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

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Biografia do Autor

Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MD. Researcher and PhD Candidate, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas CFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, BR; Medical Geneticist, Fleury Medicina e Saúde, São Paulo (SP), Brazil; Medical Geneticist, Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo (SP), Brazil.

Caroline Monaco Moreira, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MSc. Molecular Biology Leader, Fleury Medicina e Saúde, São Paulo (SP), Brazil.

Christine Hsiaoyun Chung, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MD. Medical Geneticist, Fleury Medicina e Saúde, São Paulo (SP), Brazil.

Sandro Felix PerazzioI, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MD, PhD. Immunology Division, Fleury Medicina e Saúde, São Paulo (SP), Brazil; Division of Rheumatology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil; Central Laboratory, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Aurelio Pimenta Dutra, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MD, PhD. Neurology Division, Fleury Medicina e Saúde, São Paulo (SP), Brazil.

Chong Ae Kim, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo

MD, PhD. Head of Genetics Unit and Associate Professor, Instituto da Criança (ICr), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, BR.

Referências

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Publicado

2022-09-01

Como Citar

1.
Quaio CRDC, Moreira CM, Chung CH, PerazzioI SF, Dutra AP, Kim CA. Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned. Sao Paulo Med J [Internet]. 1º de setembro de 2022 [citado 14º de março de 2025];140(5):734-6. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/1053

Edição

v. 140 n. 5 (2022)

Seção

Carta ao Editor

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