Síndrome de Muir-Torre
relato de caso e caracterização molecular
Palavras-chave:
Síndrome de Muir-Torre, Neoplasias colorretais hereditárias sem polipose, Patologia molecular, Instabilidade de microssatélites, MutaçãoResumo
CONTEXTO: A síndrome de Muir-Torre é uma genodermatose autossômica dominante rara causada por mutações nos genes de reparo de incorreções. Caracteriza-se pela presença de tumores sebáceos da pele e doenças malignas internas, afetando principalmente cólon, reto e trato urogenital. A consciência desta síndrome pelos médicos pode levar ao diagnóstico precoce dessas doenças malignas e a um melhor prognóstico. RELATO DE CASO: Relatamos o caso de uma paciente chilena que, ao longo de vários anos, teve lesões cutâneas múltiplas, câncer de endométrio e câncer de cólon. A síndrome foi diagnosticada com técnicas moleculares, como a análise de instabilidade de microssatélites, imunoistoquímica e sequenciamento de DNA, o que nos permitiu encontrar a mutação causadora. CONCLUSÃO: Diagnóstico molecular é uma ferramenta muito útil, uma vez que permite que os clínicos confirmem a presença de mutações causadoras de síndrome de Muir-Torre. É complementar para a análise dos dados clínicos, tais como a apresentação dermatológica, a presença de doenças malignas viscerais e história familiar de tumores colorrectais, e fornece conhecimentos importantes para ajudar os médicos e os pacientes a escolher entre opções de tratamento.
Downloads
Referências
Schwartz RA, Torre DP. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J Am Acad Dermatol. 1995;33(1):90-104.
Ponti G, Ponz de Leon M. Muir-Torre syndrome. Lancet Oncol. 2005;6(12):980-7.
Kruse R, Rütten A, Lamberti C, et al. Muir-Torre phenotype has a frequency of DNA mismatch-repair-gene mutations similar to that in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families defined by the Amsterdam criteria. Am J Hum Genet. 1998;63(1):63-70.
Lynch HT, Lynch PM, Lanspa SJ, et al. Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet. 2009;76(1):1-18.
Lynch HT, de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med. 2003;348(10):919-32.
Silva FC, Valentin MD, Ferreira Fde O, Carraro DM, Rossi BM. Mismatch repair genes in Lynch syndrome: a review. Sao Paulo Med J. 2009;127(1):46-51.
Ponti G, Losi L, Di Gregorio C, et al. Identification of Muir- Torre syndrome among patients with sebaceous tumors and keratoacanthomas: role of clinical features, microsatellite instability, and immunohistochemistry. Cancer. 2005;103(5):1018-25.
Boland CR, Thibodeau SN, Hamilton SR, et al. A National Cancer Institute Workshop on Microsatellite Instability for cancer detection and familial predisposition: development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer. Cancer Res. 1998;58(22):5248-57.
Ko CJ. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clin Dermatol. 2010;28(3):324-9.
Tavakkol Z, Keller JJ, Furmanczyk PS, Bennett RL, Chien AJ. Germline mutation in MSH6 associated with multiple malignant neoplasms in a patient with Muir-Torre syndrome. J Clin Oncol. 2012;30(22):e195-8.
Levati L, Marra G, Lettieri T, et al. Mutation of the mismatch repair gene hMSH2 and hMSH6 in a human T-cell leukemia line tolerant to methylating agents. Genes Chromosomes Cancer. 1998;23(2):159-66.
Ponti G, Pellacani G, Seidenari S, et al. Cancer-associated genodermatoses: skin neoplasms as clues to hereditary tumor syndromes. Crit Rev Oncol Hematol. 2013;85(3):239-56.
Ponti G, Ponz de Leon M, Maffei S, et al. Attenuated familial adenomatous polyposis and Muir-Torre syndrome linked to compound biallelic constitutional MYH gene mutations. Clin Genet. 2005;68(5):442-7.
Santos BMR, Conceição SA, Fontes D, et al. Síndrome de Muir-Torre: relato de caso [Muir-Torre`s syndrome: case story]. Rev Bras Colo- proctol. 2002;22(4):260-3.
Chabelmann RC, Nico MM. Multiple keratoses and yellow papules. Clin Exp Dermatol. 2008;33(6):797-8.
Lee BA, Yu L, Ma L, Lind AC, Lu D. Sebaceous neoplasms with mismatch repair protein expressions and the frequency of co-existing visceral tumors. J Am Acad Dermatol. 2012;67(6):1228-34.
Mecklin JP, Järvinen HJ. Surveillance in Lynch syndrome. Fam Cancer. 2005;4(3):267-71.
Prieto V. Muir-Torre Syndrome. Medscape Reference. Drugs, Diseases & Procedures. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/1093640-overview. Accessed in 2013 (Jun 13).
Graefe T, Wollina U, Schulz H, Burgdorf W. Muir-Torre syndrome - treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a can prevent tumour development. Dermatology. 2000;200(4):331-3.
Rodríguez-Bigas MA, Vasen HF, Pekka-Mecklin J, et al. Rectal cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer after abdominal colectomy. International Collaborative Group on HNPCC. Ann Surg. 1997;225(2):202-7.
Burke W, Petersen G, Lynch P, et al. Recommendations for follow- up care of individuals with an inherited predisposition to cancer.
I. Hereditary nonpolyposis colon cancer. Cancer Genetics Studies Consortium. JAMA. 1997;277(11):915-9.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
