Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática. Um relato de caso
Palavras-chave:
Síndrome de Klinefelter, Cromossomos sexuais, Cariótipo, Hérnia diafragmática, Diagnóstico pré-natalResumo
CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero. RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de imagem cística anecoica no hemitórax esquerdo fetal. O ultrassom morfológico realizado no hospital verificou que esta media 3,7 cm x 2,1 cm x 1,6 cm. Evidenciou-se também a presença de polidrâmnio. Neste momento, levantou-se a hipótese de malformação adenomatoide cística. A ecocardiografia fetal mostrou apenas coração desviado para a direita. A ressonância magnética fetal revelou imagem compatível com hérnia diafragmática à esquerda, contendo estômago e, pelo menos, primeira e segunda partes do duodeno, lobo esquerdo do fígado, baço, segmentos de intestino delgado e porções do cólon. O estômago mostrava-se muito distendido e o coração, deslocado para a direita. Havia redução importante do volume do pulmão esquerdo. O cariótipo fetal mostrou constituição cromossômica 47,XXY, compatível com a síndrome de Klinefelter. Em nossa revisão da literatura, encontramos apenas um caso de associação entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática. CONCLUSÃO: Acreditamos que a associação observada neste caso foi puramente uma coincidência, uma vez que ambas as condições são relativamente comuns. A chance de os dois eventos ocorrerem simultaneamente é estimada em 1 em 1,5 milhões de nascimentos.
Downloads
Referências
Tovar JA. Congenital diaphragmatic hernia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:1. Available from: http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-7-1.pdf. Accessed in 2013 (Oct 18).
Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25(2):239-50.
Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(1):55-63.
Taheri SM, Kadir RA. Congenital diaphragmatic hernia and Klinefelter’s syndrome. J Obstet Gynaecol. 2009;29(8):763-4.
Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-6.
Samangaya RA, Choudhri S, Murphy F, et al. Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a 12-year experience. Prenat Diagn. 2012;32(6):523-9.
Staebler M, Donner C, Van Regemorter N, et al. Should determination of the karyotype be systematic for all malformations detected by obstetrical ultrasound? Prenat Diagn. 2005;25(7):567-73.
Garne E, Haeusler M, Barisic I, et al. Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;19(4):329-33.
Hook EB, Topol BB, Cross PK. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis which are not terminated electively: new data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47, +21 and some other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet. 1989;45(6):855–61.
Bojesen A, Gravholt CH. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). Acta Paediatr. 2011;100(6):807-13.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
