Frequência do polimorfismo MTHFR G1793A em indivíduos portadores de doença arteriocoronariana precoce
estudo transversal
Palavras-chave:
Aterosclerose, Homocisteína, Doenças cardiovasculares, Polimorfismo de fragmento de restrição, Hiper-homocisteinemiaResumo
CONTEXTO E OBJETIVO: A doença aterosclerótica é a principal causa de morte no Brasil. Trata-se de doença multifatorial e sua prevenção passa pela identificação e controle dos fatores de risco. A concentração plasmática moderadamente aumentada de homocisteína (hiperhomocisteinemia) tem sido considerada importante fator de risco para várias doenças vasculares. Mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo de homocisteína, têm sido investigadas como fatores de risco para doenças vasculares. O polimorfismo G1793A foi descrito em 2002 e existem poucos estudos sobre sua implicação em doenças. O objetivo do presente trabalho foi verificar a prevalência do polimorfismo MTHFR G1793A em indivíduos portadores de doença arteriocoronariana (DAC) precoce. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal com grupo controle realizado em Clínica Cardiológica Particular e Laboratório de Biologia Molecular (Universidade do Vale do Itajaí). MÉTODOS: Foram estudados 74 pacientes DAC+ precoce e 40 DAC- com resultado angiográfico normal. O DNA foi extraído de amostras de sangue. Dados moleculares foram obtidos através de PCR/RFLP e eletroforese em gel de agarose. RESULTADOS: A ocorrência de heterozigotos G1793A foi similar em ambos os grupos controle (5%) e teste (6,25%), mostrando que na população estudada não existiu correlação entre o marcador e a ocorrência de DAC precoce. Não houve associação entre o polimorfismo e os fatores de risco para aterosclerose. CONCLUSÕES: A frequência do alelo 1793A no grupo teste (3,4%) foi parecida com a encontrada nos indivíduos do controle (2,5%). Não houve correlação entre o polimorfismo G1793A e a ocorrência de DAC precoce na população estudada.
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Referências
Arruda VR, von Zuben PM, Chiaparini LC, Annichino-Bizzacchi JM, Costa FF. The mutation Ala677-->Val in the methylene tetrahydrofolate reductase gene: a risk factor for arterial disease and venous thrombosis. Thromb Haemost. 1997;77(5):818-21.
Gülec S, Aras O, Akar E, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism and risk of premature myocardial infarction. Clin Cardiol. 2001;24(4):281-4.
Kerkeni M, Addad F, Chauffert M, et al. Hyperhomocysteinaemia, methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and risk of coronary artery disease. Ann Clin Biochem. 2006;43(Pt 3):200-6.
Alam MA, Husain SA, Narang R, et al. Association of polymorphism in the thermolabile 5, 10-methylene tetrahydrofolate reductase gene and hyperhomocysteinemia with coronary artery disease. Mol Cell Biochem. 2008;310(1-2):111-7.
Tripathi R, Tewari S, Singh PK, Agarwal S Association of homocysteine and methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T) gene polymorphism with coronary artery disease (CAD) in the population of North India. Genet Mol Biol. 2010;33(2):224-8.
Castro R, Rivera I, Blom HJ, Jakobs C, Tavares de Almeida I. Homocysteine metabolism, hyperhomocystenemia and vascular disease: an overview. J Inherit Metab Dis. 2006;29(1):3-20.
Wald DS, Law M, Morris JK. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis. BMJ. 2002;325(7374):1202.
Jakubowski H. Pathophysiological consequences of homocysteine excess. J Nutr. 2006;136(6 Suppl):1741S-1749S.
Wald DS, Law M, Morris JK. The dose-response relation between serum homocysteine and cardiovascular disease: implications for treatment and screening. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil. 2004;11(3):250-3.
Kluijtmans LA, van den Heuvel LP, Boers GH, et al. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Am J Hum Genet. 1996;58(1):35-41.
Freitas AI, Mendonça I, Guerra G, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene, homocysteine and coronary artery disease: the A1298C polymorphism does matter. Inferences from a case study (Madeira, Portugal). Thromb Res. 2008;122(5):648-56.
Kölling K, Ndrepepa G, Koch W, et al Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and A1298C polymorphisms, plasma homocysteine, folate, and vitamin B12 levels and the extent of coronary artery disease. Am J Cardiol. 2004;93(10):1201-6.
Szczeklik A, Sanak M, Jankowski M, et al. Mutation A1298C of methylenetetrahydrofolate reductase: risk for early coronary disease not associated with hyperomocysteinemia. Am J Med Genet. 2001;101(1):36-9.
Rady PL, Szucs S, Grady J, et al. Genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR) in ethnic populations in Texas: a report of a novel MTHFR polymorphic site, G1798A. Am J Med Genet. 2002;107(2):162-8.
Bufalino A, Ribeiro Paranaíba LM, Nascimento de Aquino S, et al. Maternal polymorphisms in folic acid metabolic genes are associated with nonsyndromic cleft lip and/or palate in the Brazilian population. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(11):980-6.
Safarinejad MR, Safarinejad S, Shafiei N. Role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms (C677T, A1298C, and G1793A) in the development of early onset vasculogenic erectile dysfunction. Arch Med Res. 2010;41(6):410-22.
Poduri A, Mukherjee D, Sud K, et al. MTHFR A1298C polymorphism is associated with cardiovascular risk in end stage renal disease in North Indians. Mol Cell Biochem. 2008;308(1-2):43-50.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988;16(3):1215.
Shen H, Newmann AS, Hu Z, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms/haplotypes and risk of gastric cancer: a case-control analysis in China. Oncol Rep. 2005;13(2):355-60.
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