Diabetes tipo 1 em um paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld

Autores

  • Carla Graziadio Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Pricila Bernardi Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Rafael Fabiano Machado Rosa Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Paulo Ricardo Gazzola Zen Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre
  • Giorgio Adriano Paskulin Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

Palavras-chave:

Diabetes mellitus tipo 1, Síndrome de Ellis-van Creveld, Polidactilia, Nanismo, Consanguinidade

Resumo

CONTEXTO: A síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada, tórax estreito, polidactilia pós-axial, anormalidades em unhas e dentes e cardiopatia congênita. RELATO DO CASO: O paciente é um rapaz caucasiano de 22 anos, o terceiro filho de pais consanguíneos. Recebeu diagnóstico de diabetes melito (DM) insulino-dependente aos 16 anos, sendo que, cerca de um ano depois, foi submetido a cirurgia cardíaca de correção de defeito de septo atrioventricular parcial. Ao exame físico, aos 22 anos, ele apresentava estatura de 145,5 cm (P3), peso de 49 kg (P3), perímetro cefálico de 54 cm (P2-50), palato alto, ausência de um dos dentes incisivos inferiores laterais, ombros estreitos, estreitamento do tórax superior, escoliose, encurtamento rizomélico dos membros superiores, braquidactilia, polidactilia pós-axial e clinodactilia dos segundo e terceiro dedos. Nos membros inferiores, observava-se encurtamento rizomélico com importante geno valgo (deformidade dos joelhos-batidos), pés pequenos com polidactlia pós-axial, sindactilia entre segundo e terceiro dedos, e háluces valgos. Múltiplos nevos melanocíticos eram evidentes na face, tórax e membros. Neste momento ele está em uso de insulina NPH (neutral protamine Hagedorn), com um controle inadequado do DM. Seus achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de EVC. Apenas um caso desta síndrome foi descrito com DM até o momento, sendo que chama a atenção o fato de que os genes associados à síndrome se localizam próximo ao da síndrome de Wolfram, uma condição que cursa com diabetes de início precoce.

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Biografia do Autor

Carla Graziadio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Assistant Professor and Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Pricila Bernardi, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Rafael Fabiano Machado Rosa, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

MD. Clinical Geneticist, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Paulo Ricardo Gazzola Zen, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Adjunct Professor of Clinical Genetics and Professor of the Postgraduate Program on Pathology and Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Giorgio Adriano Paskulin, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

PhD. Associate Professor of Clinical Genetics and professor of the Postgraduate Program on Pathology, Clinical Genetics and Cytogenetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Referências

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Publicado

2012-01-01

Como Citar

1.
Graziadio C, Bernardi P, Rosa RFM, Zen PRG, Paskulin GA. Diabetes tipo 1 em um paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld. Sao Paulo Med J [Internet]. 1º de janeiro de 2012 [citado 12º de março de 2025];130(1):53-6. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/1400

Edição

v. 130 n. 1 (2012)

Seção

Relato de Caso

Licença

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