Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
Palavras-chave:
Cromossomos humanos par 18, Cariótipo, Diagnóstico pré-natal, Análise de sobrevidaResumo
CONTEXTO E OBJETIVO: A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV). MÉTODOS: Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Me-dicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida. RESULTADOS: 10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacien-tes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias. CONCLUSÕES: A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apre-senta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam au-xiliar na sua identificação pré-natal.
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