Mastocitose sistêmica indolente restrita ao osso
um relato de caso e revisão da literatura
Palavras-chave:
Mastocitose, Transtornos mieloproliferativos, Doenças musculosqueléticas, OsteoporoseResumo
CONTEXTO: A mastocitose sistêmica é definida como um distúrbio clonal do mastócito e suas células precursoras, sendo atualmente classificada como uma neoplasia mieloproliferativa. Seu curso clínico tem um espectro alargado, variando desde a doença indolente caraterizada por uma sobrevida normal, até a doença altamente agressiva associada a um envolvimento multissistêmico e a uma sobrevida reduzida. Este artigo reporta um caso de mastocitose sistêmica indolente, focando as principais dificuldades diagnósticas e fazendo uma revisão sistematizada da literatura. RELATO DO CASO: Mulher de 79 anos, caucasiana, com antecedentes de osteoporose, foi avaliada no Serviço de Urgência por queixas de dor lombar. Antes disso, a doente havia consultado um ortopedista e realizado alguns exames de imagem, nomeadamente uma cintilografia óssea, que revelou um padrão em “superscan”. Em virtude de suas queixas álgicas e dos resultados dos estudos efetuados, foi internada no Departamento de Medicina Interna. Depois de realizados vários estudos analíticos e exames de imagem suplementares para excluir algumas importantes hipóteses de diagnóstico, a doente fez uma biópsia de medula óssea que permitiu identificar uma mastocitose sistêmica indolente. CONCLUSÃO: A mastocitose sistêmica é uma entidade rara e difícil de diagnosticar. Os seus sintomas são muitas vezes inespecíficos e frequentemente ignorados. As alterações esqueléticas podem ser as primeiras e as únicas manifestações e, em certos casos, como este, o diagnóstico só pode ser feito após exame histológico. O mais importante para o diagnóstico é contemplar a hipótese de estarmos perante uma mastocitose sistêmica.
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Referências
Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009;114(5):937-51.
Akin C, Metcalfe DD. Systemic mastocytosis. Annu Rev Med. 2004;55:419-32.
Valent P, Sperr WR, Schwartz LB, Horny HP. Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders: delineation from immunologic diseases and non-mast cell hematopoietic neoplasms. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(1):3-11; quiz 12.
KF. Allergies, anaphylaxis, and systemic mastocytosis. In: Long DL, Faucci AS, Kasper DL, et al. (eds). Harrison's principles of internal medicine. 18th ed. United States: Mc Graw-Hill Companies; 2011. p. 2707-18.
Castelles MC, Akin C. Clinical manifestations, pathogenesis, and classification of mastocytosis (cutaneous and systemic). UpToDate. Available from: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-pathogenesis-and-classification-of-mastocytosis-cutaneous-and-systemic Accessed in 2012 (Sep 12).
Delsignore JL, Dvoretsky PM, Hicks DG, O'Keefe RJ, Rosier RN. Mastocytosis presenting as a skeletal disorder. Iowa Orthop J. 1996;16:126-34.
Puxeddu I, Piliponsky AM, Bachelet I, Levi-Schaffer F. Mast cells in allergy and beyond. Int J Biochem Cell Biol. 2003;35(12):1601-7.
Garcia-Montero AC, Jara-Acevedo M, Teodosio C, et al. KIT mutation in mast cells and other bone marrow hematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients. Blood. 2006;108(7):2366-72.
Harir N, Boudot C, Friedbichler K, et al. Oncogenic Kit controls neoplastic mast cell growth through a Stat5/PI3-kinase signaling cascade. Blood. 2008;112(6):2463-73.
Yavuz AS, Lipsky PE, Yavuz S, Metcalfe DD, Akin C. Evidence for the involvement of a hematopoietic progenitor cell in systemic mastocytosis from single-cell analysis of mutations in the c-kit gene. Blood. 2002;100(2):661-5.
Quintás-Cardama A, Jain N, Verstovsek S. Advances and controversies in the diagnosis, pathogenesis, and treatment of systemic mastocytosis. Cancer. 2011;117(24):5439-49.
Krishnan K. Systemic mastocytosis. Medscape Reference. Drugs, Diseades & Procedure. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/203948 Accessed in 2012 (Sep 12).
Narváez JA, Narváez J, Clavaguera MT, et al. Bone and skeletal muscle metastases from gastric adenocarcinoma: unusual radiographic, CT and scintigraphic features. Eur Radiol. 1998;8(8):1366-9.
Pardanani A, Lim KH, Lasho TL, et al. Prognostically relevant breakdown of 123 patients with systemic mastocytosis associated with other myeloid malignancies. Blood. 2009;114(18):3769-72.
Castelles MC, Akin C. Treatment and prognosis of systemic mastocytosis. UpToDate. Available from: http://www.uptodate.com/contents/treatment-and-prognosis-of-systemic-mastocytosis Accessed in 2012 (Sep 12).
Bell MC, Jackson DJ. Prevention of anaphylaxis related to mast cell activation syndrome with omalizumab. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;108(5):383-4.
Molderings GJ, Raithel M, Kratz F, et al. Omalizumab treatment of systemic mast cell activation disease: experiences from four cases. Intern Med. 2011;50(6):611-5.
Akin C, Metcalfe DD. The biology of Kit in disease and the application of pharmacogenetics. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(1): 13-9; quiz 20.
Vega-Ruiz A, Cortes JE, Sever M, et al. Phase II study of imatinib mesylate as therapy for patients with systemic mastocytosis. Leuk Res. 2009;33(11):1481-4.
Paul C, Sans B, Suarez F, et al. Masitinib for the treatment of systemic and cutaneous mastocytosis with handicap: a phase 2a study. Am J Hematol. 2010;85(12):921-5.
Aichberger KJ, Sperr WR, Gleixner KV, Kretschmer A, Valent P. Treatment responses to cladribine and dasatinib in rapidly progressing aggressive mastocytosis. Eur J Clin Invest. 2008;38(11): 869-73.
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