Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil
Estudo transversal
Palavras-chave:
Sangue fetal, Hemoglobinopatias, Triagem neonatal, Talassemia, Anemia hemolíticaResumo
CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal; realizado em um hospital público de referência do Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brasil. MÉTODOS: Avaliação qualitativa das hemoglobinas foi realizada por eletroforese em acetato de celulose: em pH alcalino para identificação do perfil hemoglobínico, em pH ácido para diferenciação das Hb S da Hb D e Hb C da Hb E, e outras que migrem em posições semelhantes em pH alcalino e em pH neutro para detecção de Hb Bart’s, identificada na talassemia alfa (α-thal); e avaliação quantitativa das hemoglobinas pelo método de eluição após eletroforese. RESULTADOS: Houve predomínio da α-thal, com 105 (10,46%) casos, seguida da Hb S, com 61 casos (6,08% - 46 Hb AS, 2 Hb SS e 13 Hb S/α-thal), 9 casos (0,9%) de Hb AC e 6 (0,6%) sugestivos de beta-talassemia (β-thal). A incidência de hemoglobinopatias foi significantemente maior em afrodescendentes. CONCLUSÕES: Esses achados reforçam a importância do Programa Nacional de Triagem Neonatal para o diagnóstico das síndromes falciformes e hemoglobinopatias C, D, E e β-thal e robustecem os dados da literatura sobre a necessidade da pesquisa da α-thal em sangue de cordão (não identificada pelo Programa Nacional) e em pacientes com anemia microcítica não responsivos à ferroterapia.
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