Características clínicopatológicas dos mosaicos 45,X/46,Xidic(Y) e implicações terapêuticas

caso clínico

Autores

  • Henrique Soares Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Ana Maia Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Miguel Campos Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Sofia Dória Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • José Manuel Lopes Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Manuel Fontoura Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Palavras-chave:

Mosaicismo, Hibridização in situ fluorescente, Gonadoblastoma, Síndrome de Turner, Nevo epidérmico

Resumo

CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turner à excepção de má evolução estaturo-ponderal, fácies peculiar e nevo melânico. Estudada, foi submetida a gonadectomia profiláctica por risco de gonadoblastoma. As bandas gonádicas e sangue periférico foram analisados com evidência de uma diferença acentuada no predomínio de linhagem 45,X nos dois tecidos. A presença do gene SRY não se mostrou determinante no sentido da diferenciação masculina pelo que, neste caso, o predomínio da linhagem X no tecido gonadal parece ter sido o fator determinante no sentido da diferenciação sexual feminina.

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Biografia do Autor

Henrique Soares, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MD. Resident in Pediatrics, Department of Pediatrics, Hospital de São João, Porto, Portugal.

Ana Maia, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MD. Consultant Pediatrician, General Pediatrics Unit, Department of Pediatrics, Hospital de São João, Porto, Portugal.

Miguel Campos, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MD. Consultant Pediatric Surgeon, Department of Pediatric Surgery, Hospital de São João, Porto, Portugal.

Sofia Dória, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MSc. Assistant professor of Genetics, Department of Genetics, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal.

José Manuel Lopes, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MD, PhD. Associate professor of Pathology and Chief Pathologist, Department of Pathology, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; and Instituto de Patologia e Imunologia da Universidade do Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal.

Manuel Fontoura, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

MD, PhD. Associate professor of Pediatrics and Chief Pediatrician, Pediatric Endocrinology Unit, Department of Pediatrics, Hospital de São João, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal.

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Publicado

2008-09-09

Como Citar

1.
Soares H, Maia A, Campos M, Dória S, Lopes JM, Fontoura M. Características clínicopatológicas dos mosaicos 45,X/46,Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico. Sao Paulo Med J [Internet]. 9º de setembro de 2008 [citado 10º de março de 2025];126(5):297-9. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2002

Edição

v. 126 n. 5 (2008)

Seção

Relato de Caso

Licença

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