Síndrome de Turner
aconselhamento prévio à doação de oócito
Palavras-chave:
Síndrome de Turner, Doação de oócitos, Gonadoblastoma, Aconselhamento, Cromossomo YResumo
A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos genéticos pré-natal e pré-implantação. Pacientes com gônadas disgenéticas e cromossomo Y apresentam risco aumentado para desenvolvimento de gonadoblastoma. Embora esse tumor não seja invasivo, sua associação freqüente com tumores malignos justifi caria a gonadectomia profi lática. Entre as pacientes com estigmas da ST e genitália feminina, muitas apresentam cromossomo Y em pelo menos uma linhagem celular. Por essa razão, todas as pacientes devem ser submetidas à análise citogenética, para a realização de cirurgia antes do início da TRH e da gravidez com doação de oócito. No entanto, em casos de alteração cromossômica estrutural ou mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, estando indicada a investigação molecular. Uma abordagem prática para o médico investigar as pacientes com ST é proposta neste artigo, devido à importância da identifi cação do cromossomo Y ou de um segundo cromossomo X para o manejo clínico e o acompanhamento das pacientes.
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