Uncommon allele in APO AI-CIII-AIV gene cluster in a family with congenital generalized lipodystrophy

Autores

  • Estela Maria Novak Universidade de São Paulo
  • Carlos Alberto Longui Universidade de São Paulo
  • Sergio Paulo Bydlowski Universidade de São Paulo

Palavras-chave:

Apolipoproteins, Congenital generalized lipodystrophy, Apo AI-CIII-AIV gene

Resumo

A lipodistrofia congênita é uma rara doença hereditária. Uma de suas características é o distúrbio no metabolismo lipídico caracterizado por hiper-colesterolemia e hipertrigliceridemia. Foram estudados um irmão (8 anos de idade) e uma irmã (12 anos) que apresentavam esta patologia. A mãe e um irmão de 6 anos eram sadios. A análise genética do RFLP Sstl dos genes do complexo apo AI-CIII-AIV mostrou a presença do alelo Sstl raro (S2) nos pacientes, mas não na mãe e no irmão saudável. Desde que este alelo incomum tem sido associado a altos níveis plasmáticos de triglicérides, esta associação poderia ser relevante para explicar em parte a hipertrigliceridemia observada nestes pacientes.

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Biografia do Autor

Estela Maria Novak, Universidade de São Paulo

Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo, Research and Molecular Biology Division, São Paulo, Brazil. Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, Faculdade de Ciências Médicas , Department of Pediatrics, São Paulo, Brazil. Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Department of Hematology, São Paulo, São Paulo, Brazil.

Carlos Alberto Longui, Universidade de São Paulo

Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo, Research and Molecular Biology Division, São Paulo, Brazil. Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, Faculdade de Ciências Médicas , Department of Pediatrics, São Paulo, Brazil. Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Department of Hematology, São Paulo, São Paulo, Brazil.

Sergio Paulo Bydlowski, Universidade de São Paulo

Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo, Research and Molecular Biology Division, São Paulo, Brazil. Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, Faculdade de Ciências Médicas , Department of Pediatrics, São Paulo, Brazil. Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Department of Hematology, São Paulo, São Paulo, Brazil.

Referências

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Publicado

1997-11-11

Como Citar

1.
Novak EM, Longui CA, Bydlowski SP. Uncommon allele in APO AI-CIII-AIV gene cluster in a family with congenital generalized lipodystrophy. Sao Paulo Med J [Internet]. 11º de novembro de 1997 [citado 27º de março de 2025];115(6):1593-5. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2167

Edição

v. 115 n. 6 (1997)

Seção

Relato de Caso

Licença

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