Doença adrenocortical nodular pigmentada primária associada ao complexo de Carney

relato de caso e revisão da literatura

Autores

  • Fabrícia Torres Gonçalves Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Taciana Carla Maia Feibelmann Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Cínthia Monteiro Mendes Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Maria Luiza Mendonça Pereira Fernandes Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Geraldo Henrique Gouvêa de Miranda Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Agostinho Pinto Gouvêa Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia
  • Paulo Tannús Jorge Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

Palavras-chave:

Síndrome de Cushing, Hiperplasia, Adrenalectomia, Doenças do córtex suprarenal, Lentig

Resumo

CONTEXTO: O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO: Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doença adrenal nodular pigmentada primária (PPNAD), causa incomum de síndrome de Cushing ACTH-independente, relatamos o caso de uma paciente de 20 anos com história de ganho de peso, hirsutismo, acne, amenorréia secundária e lentiginose em face. Após estabelecido o diagnóstico de CNC e PPNAD, a paciente foi submetida a adrenalectomia bilateral via laparoscópica, evoluindo com melhora do hipercortisolismo. Também foi realizado rastreamento para os demais tumores relacionados à síndrome. Serão discutidos os critérios diagnósticos, o rastreamento e o acompanhamento dos pacientes e familiares afetados.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Fabrícia Torres Gonçalves, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD. Attending physician, postgraduate endocrinology student, Department of Endocrinology, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, Minas Gerais, Brazil.

Taciana Carla Maia Feibelmann, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD. Attending physician postgraduate endocrinology student, Department of Endocrinology, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, Minas Gerais, Brazil.

Cínthia Monteiro Mendes, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

Undergraduate student, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, Minas Gerais, Brazil.

Maria Luiza Mendonça Pereira Fernandes, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD, MSc. Attending Physician, Department of Endocrinology, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, Minas Gerais, Brazil.

Geraldo Henrique Gouvêa de Miranda, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD. Attending Physician (Surgeon), Department of Surgery, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.

Agostinho Pinto Gouvêa, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD, PhD. Professor of Pathology, Department of Pathology, Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.

Paulo Tannús Jorge, Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia

MD, PhD. Professor of Postgraduate Programs in Medical Science, Department of Endocrinology, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, Minas Gerais, Brazil.

Referências

Carney JA. Discovery of the carney complex, a familial len- tiginosis-multiple endocrine neoplasia syndrome: a medical odyssey. Endocrinologist. 2003;13(1):23-30. Available from: http://www.theendocrinologist.org/pt/re/endocrinologist/ pdfhandler.00019616-200301000-00007.pdf;jsessionid=F TfFnxrnk7FCkQ18V7b1fV9MysjdwtKWpB5rMnCtgwbK 2p5ZnmGb!1671728877!-949856145!8091!-1. Accessed in 2006 (Sep 18).

Ferriman D, Gallwey JD. Clinical assessment of body hair growth in women. J Clin Endocrinol Metab. 1961;21:1440-7.

Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985;64(4):270-83.

Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of Carney complex: diagnostic criteria and recom- mendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4041-6.

Kirschner LS, Sandrini F, Monbo J, Lin JP, Carney JA, Stratakis CA. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet. 2000;9(20):3037-46.

Casey M, Vaughan CJ, He J, et al. Mutations in the protein kinase A R1alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex. J Clin Invest. 2000;106(5):R31-8.

Berner JA, Papanicolau DA. Carney’s Complex. Endotext.com. 2003. Available from: http://www.endotext.org./adrenal/adre- nal21/adrenalframe21.htm. Accessed in 2006 (Sep 18).

Stratakis CA, Carney JA, Lin JP, et al. Carney complex, a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome. Analysis of 11 kindreds and linkage to the short arm of chromosome 2. J Clin Invest. 1996;97(3):699-705.

Castro M, Moreira AC. Diagnóstico laboratorial da síndrome de Cushing. [Laboratorial diagnosis of Cushing’s syndrome]. Arq Bras Endocrinol Metab. 2002;46(1):97-105.

Sandrini F, Stratakis C. Clinical and molecular genetics of primary pigmented nodular adrenocortical disease. Arq Bras Endocrinol Metab. 2004;48(5):637-41.

Almeida MQ, Villares MCBF, Mendonça BB. Complexo de Carney: relato de um caso e revisão da literatura. [Carney com- plex: a case report and literature review]. Arq Bras Endocrinol Metab. 2004;48(4):544-54.

Stratakis CA, Sarlis NJ, Kirschner LS, et al. Paradoxical response to dexamethasone in the diagnosis of primary pigmented nodular adrenocortical disease. Ann Intern Med. 1999;131(8):585-91.

Basson CT. Clinical and genetic aspects of cardiac myxomas. Cardiology Rounds. 2002;6(3). Available from: http://www. cardiologyrounds.org/cgi-bin/templates/framesets/cardiology- RoundsUSA/fs_snell.cfm. Accessed in 2006 (Sep 18).

Mahilmaran A, Seshadri M, Nayar PG, Sudarsana G, Abraham KA. Familial cardiac myxoma: Carney’s complex. Tex Heart Inst J. 2003;30(1):80-2.

Stratakis CA, Courcoutsakis NA, Abati A, et al. Thyroid gland abnormalities in patients with the syndrome of spotty skin pigmentation, myxomas, endocrine overactivity, and schwannomas (Carney complex). J Clin Endocrinol Metab. 1997;82(7):2037-43.

Stratakis CA, Papageorgiou T, Premkumar A, et al. Ovar-ian lesions in Carney complex: clinical genetics and pos- sible predisposition to malignancy. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(11):4359-66.

Downloads

Publicado

2006-11-11

Como Citar

1.
Gonçalves FT, Feibelmann TCM, Mendes CM, Fernandes MLMP, Miranda GHG de, Gouvêa AP, Jorge PT. Doença adrenocortical nodular pigmentada primária associada ao complexo de Carney: relato de caso e revisão da literatura. Sao Paulo Med J [Internet]. 11º de novembro de 2006 [citado 16º de outubro de 2025];124(6):336-9. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2287

Edição

Seção

Relato de Caso