Neuropatia óptica hereditária de Leber
relato de caso e revisão da literatura
Palavras-chave:
Neuropatia óptica, Doenças do nervo óptico, Atrofia óptica, DNA mitocondrial, Acuidade visualResumo
CONTEXTO: A neuropatia óptica hereditária de Leber representa uma importante causa de perda visual progressiva, sem dor, em pacientes jovens do sexo masculino. OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente jovem com quadro clínico e neurofisiológico sugestivo de neuropatia óptica hereditária de Leber, confirmado pelo teste genético. RELATO DE CASO: Jovem do sexo masculino com 17 anos de idade com perda visual bilateral progressiva tinha história familiar de perda visual progressiva em dois tios maternos. O paciente tinha antecedentes de tabagismo e alcoolismo pesado. O exame neuro-oftalmológico demonstrou acuidade visual de 20/800 em ambos os olhos, com diminuição dos reflexos pupilares direto e consensual e palidez de papilas ópticas no exame de fundo de olho. O exame de potencial visual evocado definiu distúrbio de condução em ambos os nervos ópticos. O exame de campimetria visual revelou perda visual completa em todos os campos visuais de ambos os olhos. O paciente foi diagnosticado com neuropatia óptica bilateral, com a suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o estudo genético para a avaliação das principais mutações encontradas nesta doença revelou a presença da mutação homoplásmica 11778, confirmando, desta forma, o diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber.
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Referências
Kerrison JB. Hereditary optic neuropathies. Ophthalmol Clin North Am. 2001;14(1):99-107.
Riordan-Eva P, Sanders MD, Govan GG, Sweeney MD, Da Costa J, Harding AE. The clinical features of Leber’s hereditary optic neuropathy defined by the presence of a pathogenic mito- chondrial DNA mutation. Brain. 1995;118(Pt 2):319-37.
Huoponen K. Leber hereditary optic neuropathy: clinical and molecular genetic findings. Neurogenetics. 2001;3(3):119-25.
Yamada K, Mashima Y, Kigasawa K, Miyashita K, Wakakura M, Oguchi Y. High incidence of visual recovery among four Japanese patients with Leber’s hereditary optic neuropathy with the 14484 mutation. J Neuroophthalmol. 1997;17(2):103-7.
Brown MD, Allen JC, Van Stavern GP, Newman NJ, Wallace DC. Clinical, genetic, and biochemical characterization of a Leber hereditary optic neuropathy family containing both the 11778 and 14484 primary mutations. Am J Med Genet. 2001;104(4):331-8.
Mashima Y, Yamada K, Wakakura M, et al. Spectrum of pathogenic mitochondrial DNA mutations and clinical features in Japanese families with Leber’s hereditary optic neuropathy. Curr Eye Res. 1998;17(4):403-8.
Yen MY, Wang AG, Chang WL, Hsu WM, Liu JH, Wei YH. Leber’s hereditary optic neuropathy – the spectrum of mitochon- drial DNA mutations in Chinese patients. Jpn J Ophthalmol. 2002;46(1):45-51.
Biousse V, Brown MD, Newman NJ, et al. De novo 14484 mitochondrial DNA mutation in monozygotic twins dis- cordant for Leber’s hereditary optic neuropathy. Neurology. 1997;49(4):1136-8.
Sadun AA, Carelli V, Salomão SR, et al. Extensive investi- gation of a large Brazilian pedigree of 11778/haplogroup J Leber hereditary optic neuropathy. Am J Ophthalmol. 2003;136(2):231-8.
Chinnery PF, Andrews RM, Turnbull DM, Howell NN. Leber hereditary optic neuropathy: Does heteroplasmy influence the inheritance and expression of the G11778A mitochondrial DNA mutation? Am J Med Genet. 2001;98(3):235-43.
Vanopdenbosch L, Dubois B, D’Hooghe MB, Meire F, Carton H. Mitochondrial mutations of Leber’s hereditary optic neuropathy: a risk factor for multiple sclerosis. J Neurol. 2000;247(7):535-43.
Pénisson-Besnier I, Moreau C, Jacques C, Roger JC, Dubas F, Reynier P. Sclérose en plaques et mutations de l’ADN mito- chondrial associées à la maladie de Leber. [Multiple sclerosis and Leber’s hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutations]. Rev Neurol (Paris). 2001;157(5):537-41.
Kalman B, Lublin FD, Alder H. Mitochondrial DNA mutations in multiple sclerosis. Mult Scler. 1995;1(1):32-6.
Mojon DS, Herbert J, Sadiq SA, Miller JR, Madonna M, Hirano M. Leber’s hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutations at nucleotides 11778 and 3460 in multiple sclerosis. Ophthalmologica. 1999;213(3):171-5.
Mashima Y, Kigasawa K, Wakakura M, Oguchi Y. Do idebenone and vitamin therapy shorten the time to achieve visual recovery in Leber hereditary optic neuropathy? J Neuroophthalmol. 2000;20(3):166-70.
Cortelli P, Montagna P, Pierangeli G, et al. Clinical and brain bioenergetics improvement with idebenone in a patient with Leber’s hereditary optic neuropathy: a clinical and 31P-MRS study. J Neurol Sci. 1997;148(1):25-31.
Nakamura M, Yamamoto M. Variable pattern of visual recov- ery of Leber’s hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2000;84(5):534-5.
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