β-thalassemia intermedia in a Brazilian patient with - 101(C > T) and codon 39 (C > T) mutations

Autores

  • Sylvia Morais de Sousa Universidade Estadual de Campinas
  • Letícia Khater Universidade Estadual de Campinas
  • Luís Antônio Peroni Universidade Estadual de Campinas
  • Karine Miranda Universidade Estadual de Campinas
  • Marcelo Jun Murai Universidade Estadual de Campinas
  • Dulcinéia Martins Albuquerque Universidade Estadual de Campinas
  • Paulo Arruda Universidade Estadual de Campinas
  • Sara Terezinha Ollala Saad Universidade Estadual de Campinas
  • Fernando Ferreira Costa Universidade Estadual de Campinas

Palavras-chave:

β-talassemia, Mutações, Globina β

Resumo

CONTEXTO: Neste trabalho foi estudada a alteração molecular em um paciente brasileiro de 72 anos com talassemia β homozigótica com evolução clínica intermediária, esplenectomizado e necessitando de transfusões ocasionais. Os dados hematológicos mostravam anemia microcítica e hipocrômica (Hemoglobina = 7,9 g/dl, Volume Corpuscular Médio = 76fl, Hemoblobina Corpuscular Média = 26 pg) e a eletroforese de hemoglobina revelou Hemoglobina Fetal = 14,2%, Hemoglobina A2 = 6,2% e Hemoglobina A = 79,4%. OBJETIVO: Identificar as duas mutações envolvendo um paciente com sintomas de talassemia beta intermediária. TIPO DE ESTUDO: Investigação molecular das possíveis mutações responsáveis pelo quadro clínico descrito. LOCAL: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brasil. PROCEDIMENTOS: Após a extração de DNA do sangue deste paciente, foi feita reação de polimerase em cadeia (polymerase chain reaction, PCR) utilizando cinco pares de primers que amplificaram éxons e a região promotora do gene da globina β. O produto da amplificação foi seqüenciado e os cromatogramas, analisados por programas de computador (Phred, Phrap e Consed). RESULTADOS: Foram encontradas duas mutações responsáveis pela doença;-101 (C > T) e códon 39 (C > T). CONCLUSÕES: Este caso representa a primeira descrição da mutação –101 (C > T) na população brasileira e está associado a evolução clínica benigna.

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Biografia do Autor

Sylvia Morais de Sousa, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student Centro de Biologia Molecular Estrutural e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Letícia Khater, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student, Centro de Biologia Molecular Estrutural, Laboratório Nacional de Luz Síncroton, Campinas, São Paulo, Brazil.

Luís Antônio Peroni, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student, Departamento de Imunologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Karine Miranda, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student, Centro de Biologia Molecular Estrutural and Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brazil.

Marcelo Jun Murai, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student, Centro de Biologia Molecular Estrutural, Laboratório Nacional de Luz Síncroton, Campinas, São Paulo, Brazil.

Dulcinéia Martins Albuquerque, Universidade Estadual de Campinas

Postgraduate Student, Laboratory of Hemoglobina and Genoma – Hemocentro, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Paulo Arruda, Universidade Estadual de Campinas

Professor, Departamento de Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Sara Terezinha Ollala Saad, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Professor, Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Fernando Ferreira Costa, Universidade Estadual de Campinas

MD, PhD. Professor, Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil.

Referências

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Publicado

2003-01-01

Como Citar

1.
Sousa SM de, Khater L, Peroni LA, Miranda K, Murai MJ, Albuquerque DM, Arruda P, Saad STO, Costa FF. β-thalassemia intermedia in a Brazilian patient with - 101(C > T) and codon 39 (C > T) mutations. Sao Paulo Med J [Internet]. 1º de janeiro de 2003 [citado 18º de março de 2025];121(1):28-30. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2571

Edição

Seção

Breve Comunicado