β-thalassemia intermedia in a Brazilian patient with - 101(C > T) and codon 39 (C > T) mutations
Palavras-chave:
β-talassemia, Mutações, Globina βResumo
CONTEXTO: Neste trabalho foi estudada a alteração molecular em um paciente brasileiro de 72 anos com talassemia β homozigótica com evolução clínica intermediária, esplenectomizado e necessitando de transfusões ocasionais. Os dados hematológicos mostravam anemia microcítica e hipocrômica (Hemoglobina = 7,9 g/dl, Volume Corpuscular Médio = 76fl, Hemoblobina Corpuscular Média = 26 pg) e a eletroforese de hemoglobina revelou Hemoglobina Fetal = 14,2%, Hemoglobina A2 = 6,2% e Hemoglobina A = 79,4%. OBJETIVO: Identificar as duas mutações envolvendo um paciente com sintomas de talassemia beta intermediária. TIPO DE ESTUDO: Investigação molecular das possíveis mutações responsáveis pelo quadro clínico descrito. LOCAL: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo, Brasil. PROCEDIMENTOS: Após a extração de DNA do sangue deste paciente, foi feita reação de polimerase em cadeia (polymerase chain reaction, PCR) utilizando cinco pares de primers que amplificaram éxons e a região promotora do gene da globina β. O produto da amplificação foi seqüenciado e os cromatogramas, analisados por programas de computador (Phred, Phrap e Consed). RESULTADOS: Foram encontradas duas mutações responsáveis pela doença;-101 (C > T) e códon 39 (C > T). CONCLUSÕES: Este caso representa a primeira descrição da mutação –101 (C > T) na população brasileira e está associado a evolução clínica benigna.
Downloads
Referências
Baysal E, Carver MFH. The beta and delta-thalassemia repository. Hemoglobin 1995;19(3-4):213-36.
Zago MA, Costa F, Bottura C. Beta-thalassemia in Brazil. Braz J Med Biol Res 1981;14(6):383-8.
Ewing B, Green P. Base-calling of automated sequencer traces using Phred. II. Error probabilities. Genome Res 1998;8(3):186-94.
Green P. The Phred/Phrap/Consed System Home Page. Phrap Assembler. Available at URL: http://bozeman.genome.washington.edu/phrap.docs/phrap.html; September 30, 2002.
Gordon D, Abajian C, Green P. Consed: a graphical tool for sequence finishing. Genome Res 1998;8(3):195-202.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.