Analysis of the p53 gene by PCR-SSCP in ten cases of Wilms’ tumor

Resumo

CONTEXTO: Mutações do gene supressor tumoral p53 são observadas como as mais freqüentes alterações em neoplasias humanas em adultos. Em oncologia pediátrica, entretanto, são pouco identificadas. O tumor de Wilms é uma neoplasia renal comum em crianças e associa-se com mutações do gene WT1. A correlação entre tumor de Wilms e alterações do gene p53 não está bem estabelecida, sendo baixa a freqüência tumoral, podendo haver associação com doença em estágio avançado e histologia desfavorável. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Foi realizar uma triagem para mutações do gene p53 pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA nos casos sugestivos de mutação em tumor de Wilms. Avaliação do gene p53 nos exons 5-9 em amostras de DNA extraídos de 10 tumores de Wilms de crianças em diferentes estágios pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA. Alterações na análise do SSCP foram observadas em duas amostras no exon 8. As prováveis mutações não foram confirmadas pelo seqüenciamento de DNA. A ausência de mutações de ponto do gene p53 observada nas 10 amostras de tumor de Wilms estudadas está de acordo com a literatura, sendo o seqüenciamento de DNA fundamental para a confirmação de possíveis mutações.