Síndrome de Pfeiffer tipo 2

relato de caso

Autores

  • Maria Kiyoko Oyamada Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo
  • Haideé Salgado Alonso Ferreira Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo
  • Marcelo Hoff Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo

Palavras-chave:

Síndrome de Pfeiffer, Crânio, Trevo, Craniosinostose, Sindactilia, Vias aéreas superiores, Olho

Resumo

OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO: Os autores descrevem recém-nascido com crânio em trevo, grave exorbitismo bilateral, atresia de coanas, sindactilia parcial cutânea de segundos e terceiros artelhos, hálux alargados e medialmente desviados, caracterizando o tipo 2 da síndrome de Pfeiffer. Esta síndrome, de manifestação clínica variável, é subdividida classicamente em três tipos distintos. O tipo 2 apresenta pior prognóstico. Chamam atenção para os recentes relatos de literatura, que reportam casos de melhor evolução, quando de abordagem clínica e cirúrgica mais agressiva. COMENTÁRIOS: A síndrome de Pfeiffer faz parte das cranioestenoses, constituindo anomalia bastante rara, com herança autossômica dominante. O tipo 1 corresponde à forma menos grave e os tipos 2 e 3 podem ser de ocorrência esporádica e apresentam anomalias muito graves.

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Biografia do Autor

Maria Kiyoko Oyamada, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo

Attending Doctor, Ophthalmology Clinic, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Haideé Salgado Alonso Ferreira, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo

Doctor, Neonatology Clinic, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Marcelo Hoff, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo

Third-year resident doctor, Neonatology Clinic, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Referências

Pfeiffer RA. Dominant erbliche akrocephalosyndactylie. Z. Kinderheilk 1964;90:301-20.

Cohen MM. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. Am J Med Genet 1993;45(3):300-7.

Kroczek RA, Mühlbauer W, Zimmermann I. Cloverleaf skull associated with Pfeiffer syndrome: pathology and management. Eur J Pediatr 1986;145(5):442-5.

Jabs EW. Toward understanding the pathogenesis of craniosyn- ostosis through clinical and molecular correlates. Clin Genet 1998;53(2):79-86.

Rutland P, Pulleyn LJ, Reardon W, et al. Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nat Genet 1995;9(2):173-6.

Passos-Bueno MR, Sertie AL, Richieri-Costa A, et al. Descrip- tion of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses. Am J Med Genet 1998;78(3):237-41.

Okajima K, Robinson LK, Hart MA, et al. Ocular anterior chamber dysgenesis in craniosynostosis syndromes with a fibroblast growth factor receptor 2 mutation. Am J Med Genet 1999;85(2):160-70.

Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet 2000; 66(3):768-77.

Benacerraf BR, Spiro R, Mitchell AG. Using three-di- mensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fe- tus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;16(4):391-4.

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Publicado

2003-07-07

Como Citar

1.
Oyamada MK, Ferreira HSA, Hoff M. Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de caso. Sao Paulo Med J [Internet]. 7º de julho de 2003 [citado 18º de março de 2025];121(4):176-9. Disponível em: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/spmj/article/view/2632

Edição

Seção

Relato de Caso